Mellrák szűrés genetikai vizsgálattal?
Két évvel ezelőtt hatalmas port kavart Angelina Jolie döntése, miszerint a testében talált hibás gének miatt csökkentve a későbbi rák kialakulásának kockázatát eltávolíttatja melleit. A színésznő végül kettős emlőeltávolításon esett át, és már akkor szóba került, hogy esetleg a petefészkét is kioperáltatja. A napokban megjelent hírek szerint ez már meg is történt. A színésznő egyik petefészkén daganatot találtak, és bár nem volt rosszindulatú az elváltozás, jobbnak látta, ha megelőzik a nagyobb bajt.
“Függetlenül attól, hogy hormonpótlást kapok, a menopauza időszakában vagyok. Már nem tudok több gyereket szülni. De úgy érzem, nyugodt vagyok, és nem azért, mert erős vagyok, hanem mert ez az élet része. Teljes mértékben nőnek érzem magam így is, és kiállok a döntésem mellett. A gyerekeimnek sosem kell majd azt mondaniuk, az anyjuk petefészekrákban halt meg” – mondta Jolie.
Mint kiderült Jolie hibás BRCA1 gént hordoz, amely a nőknél emlő- és petefészekrák kialakulásáért felel. Ráadásul Jolie családi kórtörténetében is előfordult már a rák, édesanyjánál, nagynénjénél és nagyanyjánál diagnosztizáltak emlő- vagy petefészekrákot, 60 éves koruk előtt, sajnos mindhárman ezekben a betegségekben haltak meg.
Már a kilencvenes évek közepén beazonosítottak olyan géneket, amelyek mutációi növelik bizonyos örökletes rákfajták kialakulásának kockázatát. Ilyenek az emlőrákkal és a petefészekrákkal kapcsolatba hozható BRCA1 és BRCA2 gének.
A megvizsgált BRCA1 és BRCA2 gének segíthetnek felismerni a rák kockázatának kialakulását. Mindenkinek két példánya van mindkettőből, de néhány embernél az egyik példány hibás lehet, ezért nem működik megfelelően. Ez azt eredményezheti, hogy lényegesen megnő a kockázata annak, hogy már fiatal korban, 40. életév előtt, kialakuljon a mutációt hordozóknál a mellrák és/vagy a petefészekrák.
A petefészekrák kialakulásának kockázata hibás BRCA1 gén esetében 40% -60%. Ez a kockázat tovább növekszik az életkor előrehaladtával. A petefészekrák kockázata BRCA2 hiba esetén nem olyan magas, mint a BRCA1-nél, ez körülbelül 10% és 20% között mozog. A mellrák kockázata még ennél is nagyobb a mutáns géneket hordozó nőknél, a családi kórtörténetet ismerve elérheti akár a 85%- ot is.
A mellrák a nőknél a leggyakrabban kialakuló daganatos megbetegedés. A mellrák férfiaknál is előfordul, azonban sokkal kisebb számban, ezer nőre jut egy férfi emlődaganat. Magyarországon évente körülbelül 8.000 új esetet diagnosztizálnak, és 2.500-an halnak meg mellrákban. Magyarországon az emlődaganatok előfordulása évről évre emelkedik, ez az egyik leggyakoribb női daganatos halálok. Az emlőrákos halálozás alapján Magyarország a kedvezőtlenebb helyzetű országok közé tartozik Európában.
A mellrák lehet örökletes és a nem örökletes mellrák. Az öröklött mellrák kialakulásának kockázatát a BRCA1 és BRCA2 gének mutációi növelik. Becslések szerint a magyar nők 8-10%-a betegszik meg élete folyamán valamikor mellrákban, és megbetegedések 5-10%-ában az ok az öröklött hibás BRCA1 és/vagy BRC2 gének. „A jelenlegi hagyományos mellrák szűrővizsgálatok, mint pl. ultrahang vagy mammográfia, gyakran már a rák kialakulásának tényét diagnosztizálják. A petefészekrák felismerése általában csak előrehaladott állapotban történik, mivel a kezdeti stádiumban tünetmentes lehet. Ugyanakkor ma már rendelkezésre állnak olyan gyors és pontos szűrőtesztek, mint például a Serenity, amelyek képes arra, hogy a BRCA1 és BRCA2 gének mutációit kimutassa, vagyis meg tudja állapítani, hogy a páciensnél fennáll-e ez öröklött mellrák vagy petefészekrák kialakulásának kockázata. Az eredménytől függően pedig a páciens és orvosa még a rák esetleges kialakulása előtt megbeszélhetik a következő lépéseket. Amennyiben a családi kórtörténetben előfordult már emlőrák vagy petefészek daganat, érdemes megbeszélni a genetikai szűrővizsgálat elvégzésének lehetőségét a nőgyógyásszal, az onkológussal.” nyilatkozta Dr. Káli Gábor a CryoSave orvos-tanácsadója.
A Serenity teszt a legmodernebb szűrőtesztek egyike, amely a teljes BRCA1 és BRCA2 géneket vizsgálja és képes a két vizsgált génben előforduló összes mutáció kimutatására. A mintavételi eljárás is rendkívül egyszerű, hisz a DNS minta gyűjtése szájnyálkahártyából történik. Az eredmény pedig a laboratóriumba érkezéstől számított 2 héten belül elérhető.
A dupla masztektómián átesett Angelina Jolie is arra bíztat minden nőt, különösen, akinél a családban előfordult már a mellrák vagy a petefészekrák, hogy időben forduljon olyan orvoshoz, aki segít megalapozott döntést hozni. Nem az emlőeltávolítás az egyetlen út, de magas kockázat esetén átgondolandó lehet.
„Nem lehet, hogy az ember megszűntesse az összes kockázatot, és az is tény, hogy továbbra is hajlamos leszek a rákra. Meg fogom nézni az összes olyan természetes módszert amivel az immunrendszeremet erősíthetem. Mindenkinek azt tanácsolom, aki érintett ezekben a betegségekben, hogy kérjenek tanácsot, ismerjék meg a lehetőségeiket, és olyan döntést hozzanak, ami a legjobb számukra. A tudás ugyanis hatalom.”- nyilatkozta a színésznő.
Forrás:www.cryo-save.hu
