Fakultatív terhességi vizsgálatok
Fakultatív terhességi vizsgálatok
Amniocentézis
Az amniocentézis, vagyis magzatvíz mintavétel a veleszületett fejlődési és genetikai rendellenességek kiszűrésére alkalmas vizsgálat. Az eljárás során a kismama hasán keresztül mintát vesznek a magzatvízből, amelyet speciális laboratóriumi körülmények között vizsgálnak. A beavatkozást általában a 18. terhességi hét környékén végzik, de vetélési kockázata miatt kizárólag szakorvosi indokoltság esetén.
Chorion biopszia
A korionboholy-mintavétel (méhlepény bolyhaiból történő mintavétel, chorion biposzia, CVS) az amniocentézishez hasonló eljárás. A vizsgálat során a méhfalhoz tapadó lepény területéről sejtmintát vesznek és laboratóriumi körülmények között genetikai elemzésnek vetik alá, hogy kiszűrjék az olyan genetikai rendellenességeket, mint például a Down-kór vagy az Edwards-szindróma.
3D és 4D ultrahangvizsgálat
A magzati 3 és 4 dimenziós ultrahangvizsgálat nem csak látványos, hanem segítségével könnyen felismerhetővé válnak a testfelszíni elváltozások, mint például a nyitott gerinc vagy a nyúlszáj. A vizsgálat során általában videofelvétel is készül a leendő szülők számára.
Integrált teszt
Az integrált teszt a a Down-kór kiszűrésének legbiztonságosabb és leghatékonyabb módszere. A vizsgálat 2 fázisban zajlik: az első trimeszterben vérvételt és ultrahangos vizsgálatot végeznek (optimális esetben a 12. héten), majd a második trimeszterben ezt újabb vérvétel követi (a 16. héten). Az integrált teszt eredményeképp számszerűsítik a rendellenességek előfordulásának kockázatát.
Genetikai tanácsadás
A genetikai tanácsadás legfontosabb feladata a felvilágosítás, melynek során a kismamák (és párjuk) a veleszületett vagy csak később kialakuló rendellenességek kialakulásának lehetőségéről és azok következményeiről kapnak széleskörű információkat, hogy mindezek ismeretében hozhassanak döntéseket.
