Down-kór szűrés

Down-kór szűrés

Minden nőnél van egy bizonyos kockázat, hogy Down-kórban szenvedő gyermeknek ad életet, és ez a kockázat az anya életkorával nő.

A kockázati tényező megállapításához ultrahangos vizsgálatot végeznek, amely során a Down-kór szűrése szempontjából két fontos paraméter ellenőriznek. Ezek a magzat nyaka körüli vizenyő vastagsága, valamint az orrcsont megléte vagy hiánya.

Az életkorodat egy adatbázisba tárolják, majd összevetik az ultrahangos vizsgálat eredményével, hogy megkapják a kockázati tényezőt. A vizsgálatok után megtudhatod, hogy mennyire veszélyeztetett a gyermeked.

Mit kell tenned, ha nagy a kockázata a Down-kór kialakulásának terhességed alatt?

A legtöbb esetben azoknak a nők, akiknek a terhességét kockázatosnak nyilvánítják és nem szakítják meg a terhességüket, egészséges kisbabát hoznak a világra. Ha a magas kockázat azt jelenti, hogy 5 esetből 1 gyermek beteg, van esély arra, hogy a te kisbabád a maradék 4 között lesz. Mindezek mellett, ha a terhességedet magas kockázatúnak nyilvánították, valószínűleg nyugtalan leszel, és bizonytalan a döntéseidben.

Csak úgy tudhatod meg biztosan, hogy gyermeked Down-kórban vagy más kromoszóma-rendellenességben fog-e szenvedni, ha olyan vizsgálatoknak veted alá magad, mint a kombinált teszt (ultrahangos vizsgálat és vérvizsgálat), amniocentézis (magzatvíz mintavétel) vagy a korionboholy-mintavétel (méhlepény bolyhaiból történő mintavétel, chorionbiposzia, CVS). Nem lesz könnyű egy ilyen döntést meghozni, és nem is szabad elsietni. Az NT ultrahang vizsgálat (Nuchal Translucency vagyis tarkóredő-vastagság vizsgálat) és a lepényszövet-mintavétel előnye az, hogy már a terhesség korai szakaszában is elvégezhető, így az eredmény a kezedben lesz a terhességed első harmadában. Az ultrahangos vizsgálat további előnye, hogy a vetélés legcsekélyebb kockázatát sem rejti magában és támpontot adhat arról, hogy van-e szükség további vizsgálatokra.

Ha nem tudod eldönteni, hogy mit is tegyél, akkor várhatsz a 16. terhességi hétig és akkor vetethetsz mintát a magzatvízből. Szükség esetén egy szülésznő vagy egy orvos elláthat bővebb információkkal. Két másik kromoszóma-rendellenesség, az Edward- és a Patau-szindrómák szűrésen is átesel majd. Ezek a betegségek ritkábban fordulnak elő, mint a Down-kór. Ezekben a szindrómákban szenvedő kisbabák is olyan elváltozásokon mennek át, amelyek ultrahanggal kimutathatóak.

Az NT ultrahangos vizsgálat a Down-szindrómában szenvedő magzatok 75%-át kiszűrik. Egyes esetekben, a vizuális vizsgálat az egészséges kisbabát is a betegségre hajlamosnak értékeli. Az ilyen vizsgálati eredményeket hamis pozitív eredménynek nevezik és az esetek 5%-át teszik ki. Ez azt jelenti, hogy húsz terhességből egyet tévesen nyilvánítanak kockázatosnak.

Az NT vizsgálat, összevetve a vérvizsgálattal, megbízható eredményt adhat. A vérvizsgálat során a béta-HCG hormon és a PAPP-A fehérje szintjét mérik. Down-kóros magzatok esetében a HCG-hormon szintje magas, és a PAPP-A fehérjeszint alacsony. Ha az NT ultrahangos vizsgálatot a vérvizsgálattal együtt végzik, akkor a szűrés 95%-os pontosságú. Ezt az eljárást kombinált teszt-nek nevezik, amelyet a terhesség 12-14. hetében végeznek. Ezen vizsgálat az Edwards-szindróma és Patau-szindróma szűrésére is alkalmas. Az eredmény általában egy órán belül elkészül, így az akár azt a kismama meg is várhatja.