Az Edwards-szindróma

Az Edwards-szindróma

Az Edwards-szindrómát a sejtekben lévő rendellenes kromoszómaszámok okozzák. Az újszülöttek normális esetben 46 kromoszómával születnek, melyek 23 kromoszómapárt alkotnak. Az Edwards-szindróma az újszülötteknél a 18-as kromoszóma triszómiája miatt alakul ki. Ezért nevezik ezt a betegséget 18-as triszómiának is.

Sajnos, a legtöbb Edwards-szindrómával született csecsemő csak néhány napot képes túlélni. Azok a gyermekek, akik mégis tovább élnek, súlyos egészségügyi problémákkal fognak küszködni.

Az Edwards-kóros magzat növekedése az anyaméhben legtöbbször elégtelen, így születéskor a gyermek súlya kicsi lesz. Ugyanakkor a magzat szíve és veséi sem fejlődnek optimálisan. Születés után a gyermeknek súlyos gondjai lesznek az étkezéssel, a légzéssel, valamint később a tanulással.

A Edwards-szindróma előfordulása és okai

Az Edwards-szindróma meglehetősen ritka rendellenesség: 3000 terhességből 1 magzatot diagnosztizálnak ezzel a betegséggel. A szűrési tesztek, mint például a kombinált teszt (ultrahang vizsgálat és vérvizsgálat), a magzatvíz mintavétel (amniocentézis) vagy a chorionbiposzia (méhlepény bolyhaiból történő mintavétel, CVS) segíthetnek a betegség kimutatásában.

A legtöbb Edwards-kórban szenvedő magzat sorsa a spontán vetélés (vagy az orvosi beavatkozással történő abortusz). 6000 Edwards-kóros gyermekből csak 1 születik meg.

A pontos okokat az orvostudomány még nem ismerni, de annyi biztos, hogy ennek a kórnak az előfordulása egyenesen arányos a várandós nő életkorával. Általában a petesejt vagy az ondó genetikai rendellenességei okozzák ezt a betegséget.