Új lehetőség a meddőség genetikai diagnosztikájában

Új lehetőség a meddőség genetikai diagnosztikájában

Ezzel a vizsgálattal tehát bizonyos genetikai eredetű betegségek kiszűrhetőek, ami javíthatja az IVF programok hatékonyságát. Bizonyos esetekben a genetikai elváltozásokat mutató embriók szinte képtelenek a megtapadásra, és ez a rejtett hiba állhat a sorozatos sikertelenség és vetélések hátterében.

Szakirodalmi adatok igazolják, hogy már 35 éves életkorban előfordul, hogy a petesejtek 50%-a kóros genetikai állománnyal rendelkezik. Az előforduló rendellenességek aránya az életkor előrehaladtával szignifikánsan nő. 40 éves életkorban ez az arány elérheti a 70-80%-ot, illetve 45 év felett szinte az összes petesejt kóros lehet. Az életkor növekedésével a teherbeesés esélye folyamatosan csökken még lombikbébi kezeléssel is, és a hibás genetikai állománnyal rendelkező petesejtek és embriók aránya fokozatosan nő. Ezért az új Reprogenex Géndiagnosztikai Laboratórium hatékony segítséget jelenthet a 40 éves kor felett gyermeket vállaló párok számára. Az IVF programok hatékonyságának növelése, amelynek fontos része lehet a genetikai szűrővizsgálat, azért is jelentős szakmai és társadalmi kérdés, mert Magyarországon minden 4. gyermekre vágyó pár meddőségi problémával küzd.

“Ezt az eljárás mindenképpen felmerül azoknak a pácienseknek az esetében, akik 36 év felettiek, és esetleg több alkalommal elvesztették magzatukat, vagyis habituális vetélők. Azonban azoknál a pároknál is nagyon hatékony lehet az eljárás, akik háromnál több sikertelen lombikbébi kezelésen estek át, továbbá férfi eredetű meddőség esetén is érdemes alkalmazni ezt a beültetés előtti genetikai vizsgálatot. A harmadik fő csoportba azok a párok tartoznak, akiknek a családjában genetikai rendellenesség előfordult, vagy esetleg már született genetikai rendellenességgel gyermekük. Az Európai Humán Reprodukciós és Embriológiai Társaság (ESHRE) ajánlása alapján továbbá azoknak a pácienseknek is javasolni szoktuk ezt a genetikai szűrést, akiknél már az előző lombikbébi kezelések során több, mint 10 embriót felhelyeztek az anyaméhbe, de terhesség még nem jött létre. Jelenleg sajnos még nem államilag finanszírozott ez a technológia, ahogy a nálunk végzett lombikbébi kezelések sem, de már beadtuk a finanszírozási kérvényt. Reméljük, hogy a kormány hozzásegíti a gyermektelen meddő párokat ahhoz, hogy államilag finanszírozott módon minél pontosabb kivizsgálások után hatékony kezelésben részesülhessenek.” – tudhattuk meg Dr. Vereczkey Attilától, a Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézet endoszkópos és meddőségi specialistájától.”

A genetikai szűrvizsgálatok a gyermekre vágyó párok számára sokszor felesleges, vagy érthetetlen procedúráknak tűnnek. Dr. Tölgyesi Gergely molekuláris biológus segítségével azonban érthetővé válik ez a bonyolult vizsgálat.

Ha a genetikai állományt úgy képzeljük el, mint egy kirakós játékot, akkor ez a vizsgálat abban segíthet, hogy megnézzük, megvan-e az összes részlet, amiből összeállhat az egész. Vagyis ez a technológia abban nyújt segítséget, hogy kiválasszuk a kromoszóma számbeli hibáitól mentes preembriót, és így olyan embriót tudjunk beültetni, amelyik ebből a szempontból egészséges. Ráadásul ezt az eljárást nagy biztonsággal folytathatjuk, amely nem veszélyezteti sem az édesanya, sem az embrió egészségét. A tudomány jelenlegi állása szerint a feltárt rendellenességek gyógyítása még nem lehetséges, vagyis nem tudjuk pótolni a hiányzó részletet, azonban a következő betegségek szűrésében hatékony segítséget nyújthat ez a technológia: Edwards-szindróma, Patau-szindróma, Down-szindróma, Turner-szindróma, Klinefelter-szindróma, de a fejlődő premembriókban gyakorlatilag bármelyik kromoszóma mutathat számbeli hibát. Ezek a hibák olyan súlyosak, hogy a gyermek meg sem születik, egyszerűen elhal az embrió a fejlődés egy bizonyos állapotában. A módszer használatával gyakorlatilag ezért növelhető a meddőségi program sikeressége, mert feltárja a kromoszóma hibákat, és így a beteg illetve életképtelen preembriók nem is kerülnek visszahelyezésre.

A genetikai szűrővizsgálatok ugyanakkor számos morális kérdést felvetnek. Etikailag felmerül, hogy elindulhatnak-e a genetikusok egy olyan irányba, amelynek célja a “tökéletes gyermek” megteremtése, illetve az is felmerül, hogy mi történik azokkal a preembriókkal, amelyek a szűrővizsgálat folyamán nem kerülnek beültetésre.

Mindaddig, amíg évente sok tízezer egészséges magzatot pusztítanak el művi abortusz formájában, addig ez a kérdéskör nemigen indokolt. Ráadásul a legújabb kutatások szerint a fogantatás után bizonyos ideig a petesejt citoplazmájában lévő RNS irányítja a fehérjék képződését, és csak később kezdi irányítani az Új Genom a magzati fejlődést. Amíg ez nem történik meg, addig nem Új Életről, hanem csak megtermékenyített petéről, ivarsejtről van szó. a magzatkezdemények (preembriók) beültetés előtti vizsgálata azért nagyon fontos, hogy megkíméljük a várandósokat a jelenleg még gyakran kitett tortúrától. Hozzám a genetikai tanácsadóba a szülők leggyakrabban a már megszületett, rendellenes, beteg, gyakran elvesztett gyermekek miatt jönnek. Ilyenkor az újabb terhességvállaláskor, ha a korábbi bajt a szülőkben vagy az édesanyában lappangó hibás gén okozta, 25 % az ismétlődés kockázata. S ugyan az egészséges gyermek fogantatásának esélye 75 %, mégis – az élet igazságtalansága, vagy más szóval, mivel a véletlennek nincs emlékezőképessége – nem ritkán megismétlődik baj, amit kromoszóma-, gén- vagy ultrahangvizsgálattal azonosítunk a terhesség 12. és 20. hete között. Ekkor jön az a borzasztó feladat, hogy erről tájékoztatni kell a várandóst, akinek ekkor két rossz között kell döntenie. Egyrészt megtarthatja súlyosan beteg magzatát, de számolni kell betegségével, sőt gyakori elvesztésével, nem beszélve az ezzel járó kínokról, költségekről, családi terhekről. Másrészt élhet a magyar törvények adta lehetőséggel, és a 20. hétig kérheti terhessége megszakítását. A többség ezt választja, de könnyes szemmel és keserű szívvel. Hiszen már eldöntötték mi lesz születendő gyermekük neve, hol lesz a gyerekágy, stb. és akkor magának az édesanyának kell kérnie saját beteg magzatjának elveszejtését. Tragikus esemény ez a család életében. A preembriók vizsgálata, és csak a hibás génekkel nem terhelt magzatkezdemények beültetése e tragédia megélésétől mentheti meg a várandósokat – tudhattuk meg Prof. Dr. Czeizel Endrétől.