Magzatvíz mintavétel
Mi a magzatvíz mintavétel (amniocentézis) és mi a szerepe?
Az amniocentézis, vagyis magzatvíz mintavétel egy specifikus terhesség alatt elvégezhető diagnosztikai eljárás, amely során az anyaméhből magzatvízmintát vételeznek, majd laboratóriumi eljárásokkal ezt elemzik. Így megállapítható, hogy a magzatnak vannak-e súlyos fejlődési rendellenességei.
Mivel ez egy orvosdiagnosztikai eljárás, komoly megbízhatósággal meg tudja állapítani, hogy szenved-e a magzat bizonyos típusú fejlődési rendellenességben vagy sem. Ugyanakkor a gyermek neme is biztosan megállapítható ezzel a vizsgálattal.
A magzatvíz mintavétel milyen rendellenességek szűrésére alkalmas?
Ez az eljárás több mint száz genetikai betegség szűrésére alkalmas, köztük természetesen a leggyakoribbak felismerésére is.
Elsősorban kromoszóma-rendellenességek szűrésére használják ezt az eljárást, mint például a Patau-szindróma vagy az Edwards-szindróma. A down-kór szűrés szintén ezzel a vizsgálattal történik, amennyiben az ultrahangos vizsgálat során magas kockázati tényezőt állapítottak meg. A Down-szindróma biztos kizárása vagy igazolása csak ezzel a vizsgálattal lehetséges.
Viszont fontos tudni, hogy az amniocentézis nem alkalmas minden egyes fejlődési rendellenességek kiszűrésére, például ezzel az eljárással nem lehet megállapítani, hogy a magzatnak van-e szájpad- vagy ajakhasadékja.
Ugyanakkor a velőcső-záródási rendellenességek kiszűrésében használható, mint például a nyitott gerinc, bár sok esetben ezt a rendellenességet biztosabban lehet szűrni vérvizsgálattal, illetve genetikai ultrahang vizsgálattal.
Az amniocentézis alkalmas a magzat Rh-faktorának megállapítására is, így az esetleges Rh-összeférhetetlenség kiszűrésére.
Kinek kell alávetnie magát az aminocentézis vizsgálatának?
Az amniocentézis nem egy veszélytelen diagnosztikai eljárás, így az orvosodnak kell döntenie ennek szükségességéről.
Bár jó minél több információval rendelkezni gyermekünkről már születése előtt, azért fontos szem előtt tartani az eljárásban rejlő veszélyeket. Ugyanakkor sok esetben valóban indokolt az amniocentézis.
Ha időben tudod, hogy gyermeked valamilyen rendellenességgel jön majd világra, elegendő időd lesz ahhoz, hogy megtudd, milyen segítségre, ellátásra lesz szüksége születése pillanatától és megszervezd, hogy minden gördülékenyen menjen.
Javallot az amniocentézis:
amennyiben valamely szűrővizsgálat (nyaki redő, AFP- alfa fetoprotein, kombinált teszt stb.) eredménye azt mutatja, hogy gyermeked esetében az átlagosnál nagyobb az esély valamely fejlődési rendellenesség jelenlétére
ha az ultrahangos vizsgálat arra utal, hogy a magzatnak szívrendellenessége van, mely kromoszómaeltérésre utal
a 35 éves kort meghaladtad, és nem végeztek semmiféle Down-kór szűrővizsgálatot eddig
egy vagy több rokonod szenved genetikai betegségben
te vagy a gyermek apja rejtett hordozói vagytok valamilyen genetikai betegségnek, mint például a sarlósejtes vérszegénység
előző magzatod genetikai rendellenességben szenvedett
Mikor végeznek magzatvíz vizsgálatot?
Általában a terhesség második trimeszterében végzik az amniocentézist, a betöltött 15. terhességi hét után.
Elvégezhető ugyan a 12. héten is, de a túl korai amniocentézis (14. hét előtti) növeli a spontán vetélés valószínűségét és további rendellenességeket is okozhat, például a dongaláb kialakulásának kockázatát is növeli.
A második trimeszterben elegendő a magzatvíz mennyisége ahhoz, hogy az orvos mintát vehessen anélkül, hogy ezáltal veszélyeztetné a magzatot.
Ha bármilyen orvosi okból gyermekedet idő előtt kell világra hoznod, az orvos elvégez egy amniocentézist annak érdekében, hogy a tüdők érettségéről információkat szerezzen. Alkalmas ugyanakkor fertőzések vizsgálatára abban az esetben, ha túl korán beindult a szülés, megindultak a fájások, vagy megrepedt a magzatburok.
A Down-kór kimutatására más, biztonságosabb módszerek is rendelkezésre állnak. Ilyen például a kombinált teszt, amit a terhesség 12-14. hetében végeznek és ultrahang-vizsgálatból, valamit vérvizsgálatból áll. Ezen vizsgálat segítségével a Down-kóros magzatok körülbelül 90%-a kiszűrhető, valamint az Edwards-szindróma és Patau-szindróma szűrésére is alkalmas.
